Genetik Falcılık

Genetik rapor kartları tıbbın geleceğidirler. İnsanların başlarına gelebilecek hastalıkları önceden bilmelerini ve koruyucu tedbirleri almalarını sağlayacaklardır. Önümüzdeki birkaç yıl içinde herkesin hayatlarını kurtarabilecek bu DNA rapor kartlarına sahip olabilmesi dileğiyle.

Yazar: Antonio Regalado, Technology Review, 21 Şubat 2018

Çeviren: Ercan Caner, Sun Savunma Net, 24 Nisan 2018

Gelecekte bir gün bebeklere doğduklarında DNA rapor kartları verilecek. Bu raporlar onların gelecekteki yaşamlarında kalp krizi veya kanser gibi hastalıklara yakalanma şansını, tütün bağımlısı olup olmayacaklarını ve ortalamadan daha akıllı olup olmadıklarını gösterecekler.

Büyük Buluş

Bilim insanları günümüzde artık, sizin gen haritanızı, kalp hastalığı veya kanser hastalıklarına yakalanma şansınızı ve hatta IQ (Intelligence Quotient- Zekâ Seviyesi) seviyenizi dahi saptamak maksadıyla kullanabilmektedir.

Neden Çok Önemli?

DNA (Deoxyribonucleic Acid- RNA virüsleri hariç bilinen bütün canlı organizmalarda genetik yapıyı idare eden nükleik asitler) esaslı tahminler, halk sağlığının iyileştirilmesinde görülecek en büyük ilerleme olabilir, fakat DNA esaslı saptamalar, genetik ayrımcılık risklerini de artıracaktır.

Genetik sistem aldatılabilir mi? Foto: CNN

 Anahtar Oyuncular

Helix, 23andMe, Myriads Genetics, UK Biobank ve Broad Institue gibi firma ve kurumlar bu alanda öncü roldedirler. İnsanların genleri halen doktorlar tarafından öldürücü mutasyonları (DNA dizisi üzerinde meydana gelen, Mendel kurallarına göre kalıtılan ve bozulmuş bir ürün, hastalık ya da fenopite neden olan kalıcı değişiklikler) bulmak maksadıyla; sadece münferit genlerin incelenmesi suretiyle zaten kullanılmaktadır.

Bu alanda, Kardiyolog Amit Khera’nın yaptığı çalışmalar sayesinde; bu hesaplamalar artık binlerce genin incelenmesini kapsamaktadır. Bu hesaplamalar, milyonlarca genin incelenebilmesini araştırmacıların hizmetine sunmuş durumdadır. Bu kadar sayıda genin incelenmesi sayesinde, farklı hastalıklara neden olabilecek genetik patern varyasyonlarını görebilmek artık çok daha kolay hale gelmiştir. Bu da doktorların birçok münferit geni analiz ederek ölümcül hastalık riskini hesaplayabilmesini sağlamaktadır.

Amit Khera’nın hedefi bir genetik rapor kartı oluşturmaktır. Bu genetik rapor kartı doğuştan veya genç yaşta insanlara verilebilir ve ciddi hastalıklara yakalanma riskini ortaya koyabilir. Bu bilgiler de insanın geleceği için hazırlanmasına imkân sağlar ve yakalanma riski fazla olan hastalıkların belirtileri için devamlı olarak takipte olmasını sağlar.

Bu genetik DNA kartları, bazıları bir milyondan fazla insanı kapsayan, insanlar üzerinde yapılan çok kapsamlı genetik çalışmalar sonucu ortaya çıkmıştır. Yapılan genetik araştırmalarda, zekâ da dâhil olmak üzere en yaygın hastalık,  davranış ve özelliklerde, bir veya birkaç genin değil, uyum içinde hareket eden birçok genin rol oynadıkları ortaya çıkmıştır. Halen sürmekte olan çok sayıdaki genetik araştırmalardan elde edilen verileri kullanarak bilim insanları; ‘‘Polijenik Risk Skorları’’ adını verdikleri veri tablolarını oluşturmaktadırlar.

Foto: The Futurist

Yeni olasılıklar sağlayan DNA testleri, tanı koyma imkânı sağlamasalar da tıbba büyük faydalar sağlayabilir. Örneğin, yüksek göğüs kanseri riski taşıyan kadınlara daha fazla, düşük risk grubundakilere ise daha az meme röntgen taraması yapılması gerçek kanserlerin yakalanmasını sağlayacak ve daha az yanlış alarma neden olacaktır.

İlaç şirketleri de bu skorları Alzheimer veya kalp hastalıkları gibi hastalıkları önleyici ilaçların klinik deneylerinde kullanabilirler. Hastalanmaya en müsait gönüllüleri seçerek ilaçların ne kadar işe yaradıklarını daha hassas bir şekilde test edebilirler.

Problem, bu tahmin ve saptamaların henüz mükemmel olmaktan çok öte olmalarıdır. Kim Alzheimer hastalığına yakalanma riski olduğunu bilmek ister? Kanser için düşük skoru olan birisine tarama uygulanmadığında ve bu kişi yine de kansere yakalanırsa ne olur?

Polijenik skorlar sadece hastalıkları değil de özellikleri saptayabildiklerinden de tartışmalıdır. Örneğin bir kişinin zekâ seviyesi %10 doğrulukla tahmin edilebilir. Bu skorlar geliştikçe DNA IQ tahminleri rutin bir şekilde erişilebilir olacaktır. Fakat aileler ve eğitmenler bu bilgiyi nasıl kullanacaklardır? Davranış bilimcisi Eric Turkheimer’e göre; genetik verilerin hem iyi hem de kötü maksatlar için kullanılabilecek olması bu yeni teknolojiyi aynı anda heyecanlı ve korkutucu kılmaktadır.

Çevirenin Notları: Yazı aslına sadık kalınarak çevrilmiştir. Orijinal metne aşağıdaki link üzerinden erişebilirsiniz.

You’ll want to keep an eye on these 10 breakthrough technologies this year

Every year since 2001 we’ve picked what we call the 10 Breakthrough Technologies. People often ask, what exactly do you mean by “breakthrough”? It’s a reasonable question-some of our picks haven’t yet reached widespread use, while others may be on the cusp of becoming commercially available.